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Forscher «Adasi» fanden Gendefekt führt zu einer neurologischen Erkrankung bei Kindern

Forscher «Adasi» und der Hebräischen Universität in Jerusalem zwei Jahre erforschten Krankheit, die tritt bei Kindern im Alter von 3-7 Jahren. Wenn Sie Leben bis zu 15 , dann verlieren Ihre Handlungsfähigkeit. Dutzende Kinder leiden unter einer seltenen Krankheit, die untersucht wurden auf der ganzen Welt, und alle hatten erkannt denselben Gendefekt.

Bei allen Patienten fanden die Forscher Probleme mit dem gen, verantwortlich für die Produktion рибозомального RNA (рибозомы sind verantwortlich für die Transkription und die Bildung von Protein. Sie selbst bestehen aus RNA und Proteinen, die Beziehung zueinander in einem sehr genauen Verhältnis). Durch das Problem mit dem gen, die Zelle verstopft überflüssig RNA рибозома und somit «vergiftet».

Das Ergebnis der Studien wurden veröffentlicht in Magazin für Humangenetik: American Journal of Human Genetics. In seinem Artikel die Wissenschaftler beschreiben, wie Sie die Ursache der Krankheit entwirrt Kinder aus Israel, Russland, Kanada, USA und Frankreich.

Orly Эльпелег – Professor von der Hebräischen Universität und Leiter der Gruppe von Forschern aus «Adasi» stellt fest, dass diese Krankheit, die früher nicht als Krankheit definiert wurde und in den Lehrbüchern nicht erwähnt. Die ungeteilte Aufmerksamkeit der Forscher erregte der Fall des dreijährigen Mädchens, das ging auf die Behandlung in «Адасу». Bei den Mädchen waren die Symptome der Krankheit: ich habe eine völlig unklare Funktionsstörungen im Bereich der Motorik, Sie verlor allmählich die Fähigkeit zu sprechen, es entwickelten sich schwere kognitive Störungen. Die Eltern zeigten die Mädchen ärzte in mehreren medizinischen Zentren in Israel, aber keiner der ärzte konnte nicht verstehen, was passiert mit dem Baby, berichtet eine Presse-Dienst des Forschungszentrums im Krankenhaus «Адаса».

In der gleichen Zeit in «Адасе» begonnen haben, gelten neue fortschrittliche Technik der DNA-Sequenzierung. Dies konnten die Wissenschaftler Lesen das Genom des Mädchens und finden Sie gen-defekte, die Verantwortlichen für Ihren Zustand der Gesundheit des Kindes.

«Diese überprüfung erfolgt in «Адасе» seit 2010. Wir führen Sequenzierung des Gens für jedes Kind», sagte Professor Эльпелег. In der Folge, in der «Адасе» gibt es die Bank genetischen Karten 2400 Patienten, Personal und begann zu prüfen, ob es Patienten mit ähnlichen Symptomen der Krankheit. «Zu unserer überraschung fanden wir ein solches Kind mit einem genetischen defekt, sagt Professor Эльпелег. -Es war erstaunlich – Mädchen 9 Jahre, die wir zuvor behandelt wurde, lebt heute in Russland, Sie hat genau die gleichen Symptome der Krankheit mit 5 Jahren. An diesem Punkt wurde uns klar, dass wir entdeckt, eine neue Krankheit, von der in den Lehrbüchern gar nicht erwähnt. Solange nicht gesagt wird.»

«Dr. Эдвардсон, Kinder-Neurologe, flog nach Russland, überprüfte dasselbe Mädchen, nahm ihm das Blut auf die Analyse und bestätigt, dass bei beiden Patientinnen ein und dieselbe Krankheit. Die Daten wurden in die internationale Bank von Genen, und ein paar Stunden fanden wir 4 Kinder auf der ganzen Welt, bei denen die anwesend war, dieser das gen defekt. Und die gleichen Symptome. Bis zu einem gewissen Alter waren Sie völlig gesund sind, dann kam eine drastische Verschlechterung des Zustandes. Um zu verstehen, den Mechanismus der Krankheit und vollständig seine Existenz bestätigen, begannen wir arbeiten mit dem Labor der Universität von Pennsylvanien in den USA, und dort uns wir bestätigen unsere Vermutungen über den Wirkmechanismus der Krankheit: in den Zellen von Kranken Kindern gibt es einen überschuss рибозомального DNA, das führt zu омертвению Zellen des Gehirns», sagt Professor Эльпелег.

«Die Krankheit betrifft Kinder, die normal entwickelt. Völlig gesunde Kinder, die auf den ersten Blick hinken beginnen, Wörter vergessen und allmählich entwickeln sich bei Kindern mit einem schweren Mangel, und nach und sind völlig inkompetent», sagt der Professor.

Die Forscher weisen darauf hin, dass die Feststellung der mangelhaften Phasen-Gens könnte in Zukunft ein Schlüssel zur Heilung der Krankheit. Die Wissenschaft kann noch nicht Fix gen, aber vielleicht in der Lage, ihn zu stoppen Reproduktion.

Forscher «Adasi» fanden Gendefekt führt zu einer neurologischen Erkrankung bei Kindern 09.08.2017

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